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| 标准详细信息 |
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| 标准状态 | 现行 |
| 标准编号 | T/GDPMAA 0001—2020 |
| 中文标题 | 产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范 |
| 英文标题 | Specifications for the classification，interpretation and reporting of copy-number variants and regions of homozygosity in prenatal genetic diagnosis |
| 国际标准分类号 | 11.100 |
| 中国标准分类号 | C 63 |
| 国民经济分类 | Q843 专业公共卫生服务 |
| 发布日期 | 2020年05月15日 |
| 实施日期 | 2020年05月16日 |
| 起草人 | 尹爱华、刘维强、章钧、卢建、李茹、林少宾、张彦、王游声、郭辉、何怡、刘思平、肖鸽飞、吴欣新、赵强、胡文龙、杨芳、郝颖、谢建生、陈剑虹、唐佳、陆小梅、王辉林、胡亮杉、魏佳雪、刘彦慧、查庆兵、闫瑞玲、魏凤香、张慧敏、陈敏、王德刚、李萍、周祎、罗艳敏、李东至 |
| 起草单位 | 广东省妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院、深圳市人民医院、东莞市妇幼保健院、南方医科大学附属南方医院、珠海市妇幼保健院、江门市中心医院、深圳市妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、江门市妇幼保健院、东莞市儿童医院、深圳市宝安区妇幼保健院、广东省第二人民医院、暨南大学附属第一医院、深圳市龙岗区妇幼保健院、中山市博爱医院、广东省人民医院 |
| 范围 | 本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析（CMA）或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术（CNV-seq）对CNV与ROH的数据分析、结果判读以及报告出具。 |
| 主要技术内容 | 本标准规定了产前遗传学诊断中，拷贝数变异（CNV）与基因组纯合区域（ROH）的数据分析流程、知情同意书、报告内容及要求。
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| 是否包含专利信息 | 否 |
| 标准文本 | 查看 |
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| 团体详细信息 |
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| 团体名称 | 广东省精准医学应用学会 |
| 登记证号 | 51440000MJK802041N | 发证机关 | 广东省民政厅 |
| 业务范围 | 精准医学学术交流、国际交流，人才培养，出版刊物，科技创新，产、学、研相结合。 |
| 法定代表人/负责人 | 孙炳刚 |
| 依托单位名称 | |
| 通讯地址 | 广州市越秀区天河路45-21号 | 邮编 : 510075 |
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