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| 标准详细信息 |
|---|
| 标准状态 | 现行 |
| 标准编号 | T/SZGIA 2—2018 |
| 中文标题 | 人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范 |
| 英文标题 | The Quality Standard of Using High-throughout Sequencing Data to Interpretate Human Whole Genome Variation |
| 国际标准分类号 | 07.080 |
| 中国标准分类号 | |
| 国民经济分类 | M731 自然科学研究和试验发展 |
| 发布日期 | 2018年01月30日 |
| 实施日期 | 2018年01月31日 |
| 废止日期 | |
| 起草人 | 翦敏、瞿宁、李陶莎、程奇、刘晓、侯勇、蒋慧、杨旭、罗宏敏、郑晨晴、徐驰、张勇、陈钢、马振华、李倩一、杜佳婷、李岱怡、谢强。 |
| 起草单位 | 深圳华大生命科学研究院、深圳基因产学研资联盟、深圳华大智造科技有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、北京知因盒子健康科技有限公司、深圳市早知道科技有限公司、深圳中大基因科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司。 |
| 范围 | 本标准适用于使用人类全基因组高通量测序数据对个体进行遗传变异解读时，对高通量测序数据的质量和准确度进行评价。本标准为通用标准，临床诊断或科学研究应参考其应用要求制订细化的质量控制参数。 |
| 主要技术内容 | 本标准明确了高通量测序数据对人类基因组的覆盖度、测序深度指标，以及使用标准品NA12878应达到的检测准确度、灵敏度、特异性的指标。 |
| 是否包含专利信息 | 否 |
| 标准文本 | 不公开 |
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| 团体详细信息 |
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| 团体名称 | 深圳市生命科技产学研资联盟 |
| 登记证号 | 51440300064995609N | 发证机关 | 深圳市民政局 |
| 业务范围 | 会员交流，会员培训，推动生物基因领域跨行业联动发展，提升生物基因核心竞争力（具体详见该会《章程》） |
| 法定代表人/负责人 | 汪建 |
| 依托单位名称 | |
| 通讯地址 | 深圳市南山区朗山路通产集团8栋2楼 | 邮编 : 518057 |
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