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| 标准详细信息 |
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| 标准状态 | 现行 |
| 标准编号 | T/LTIA 14—2021 |
| 中文标题 | 低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读的通用要求 |
| 英文标题 | General requirements of genotype imputation and variation interpretation in lowpass whole genome resequencing |
| 国际标准分类号 | 07.080 |
| 中国标准分类号 | |
| 国民经济分类 | Q849 其他卫生活动 |
| 发布日期 | 2021年11月23日 |
| 实施日期 | 2021年11月30日 |
| 起草人 | 翦敏、陈奕、吴静静、黄飞、张勇、李胜康、黄志博、黎宇翔、陈钢、杨旭、吴莉萍、王理中、陶勇、张艳艳、苟洪兰、唐森威、李延红、李陶莎、罗宏敏、梁鑫明、赵霞、滕飞、徐驰、张和、刘姗姗、武庆超、吴昊、李倩一、骆顺 |
| 起草单位 | 深圳华大生命科学研究院、深圳市早知道科技有限公司、深圳华大智造科技股份有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、深圳市生命科技产学研资联盟、深圳华大基因科技服务有限公司、北京知因新生活细胞生物科技有限公司、青岛华大智造科技有限责任公司、深圳华大基因科技有限公司 |
| 范围 | 本文件规定了低深度全基因组重测序中的下机数据质控、基因型推断技术和遗传变异解读结果的要求。
本文件适用于人类、动物和植物等一系列已建立国际通用标准参考基因组的物种，且全基因组重测序平均深度低于10X的基因组数据分析，对个体进行基因型推断和遗传变异解读。
本文件不适用于临床诊断的基因数据分析。 |
| 主要技术内容 | 本标准主要由范围、规范性引用文件、术语和定义、低深度全基因组重测序数据分析流程、下机数据质控要求、基因型推断技术标准、变异解读结果数据规范要求这几部分所组成。 |
| 是否包含专利信息 | 否 |
| 标准文本 | 不公开 |
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| 团体详细信息 |
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| 团体名称 | 深圳市生命科技产学研资联盟 |
| 登记证号 | 51440300064995609N | 发证机关 | 深圳市民政局 |
| 业务范围 | 会员交流，会员培训，推动生物基因领域跨行业联动发展，提升生物基因核心竞争力（具体详见该会《章程》） |
| 法定代表人/负责人 | 汪建 |
| 依托单位名称 | |
| 通讯地址 | 深圳市南山区朗山路通产集团8栋2楼 | 邮编 : 518057 |
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