T/LTIA 15—2021 人类基因组的低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读-团体标准
目录
| 标准详细信息 | |
|---|---|
| 标准状态 | 现行 |
| 标准编号 | T/LTIA 15—2021 |
| 中文标题 | 人类基因组的低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读 |
| 英文标题 | Human genomics' genotype imputation and variation interpretation in lowpass whole genome resequencing |
| 国际标准分类号 | 07.080 |
| 中国标准分类号 | |
| 国民经济分类 | Q849 其他卫生活动 |
| 发布日期 | 2021年11月23日 |
| 实施日期 | 2021年11月30日 |
| 起草人 | 翦敏、陈奕、黄飞、张勇、李胜康、黄志博、黎宇翔、吴静静、李陶莎、陈钢、吴莉萍、陶勇、王理中、武庆超、张艳艳、杨旭、罗宏敏、梁鑫明、苟洪兰、李延红、唐森威、赵霞、滕飞、徐驰、张和、刘姗姗、吴昊、李倩一、骆顺 |
| 起草单位 | 深圳华大生命科学研究院、深圳市生命科技产学研资联盟、深圳市早知道科技有限公司、深圳华大基因科技服务有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、深圳华大智造科技股份有限公司、青岛华大智造科技有限责任公司、深圳华大基因科技有限公司、北京知因新生活细胞生物科技有限公司 |
| 范围 | 本文件规定了低深度全基因组重测序人类基因组数据的下机数据质控要求。 本文件适用于进行人类个体遗传变异解读时，对低深度重测序的下机数据质量、基因型推断技术的准确性和灵敏度以及遗传变异解读结果的规范性进行评价。 本文件不适用于临床诊断。 |
| 主要技术内容 | 在术语和定义中，T/LTIA14-2021界定的术语和定义适用于本标准。 在人类基因组低深度全基因组重测序数据分析通用要求的环节中，标准首先提及了人类基因组低深度全基因组重测序数据分析流程应符合T/LTIA14-2021第5章中的要求。对于比对所需要用到的人类基因组参考序列，标准然后建议使用NCBI发布的最新版本hg38。标准在这一环节最后提出了人类基因组的低深度全基因组重测序的测序类型和数据质量要求，主要涵盖测序类型、读长、Q30比例、GC含量、重复率、比对率以及覆盖度等描述或参数。 在人类基因组的基因型推断技术标准的环节中，标准首先建议使用千人计划项目（1000 Genomes Project）的最新版数据作为标准参考基因组。标准然后提出在测序样本来自单一人种或民族时，应针对研究样本所属人种或民族搭建专门的满足特殊需求的群体参考基因组，从而提高基因型推断结果的准确性和灵敏度。标准在这一环节的最后针对基于NA12878标准品的基因型推断结果的准确性和灵敏度评估提出了简单的要求和建议。在1X和4X测序深度下，结合不同基因型推断软件（Beagle、IMPUTE、Minimac）和群体参考基因组(千人计划项目phase3)，对基于NA12878标准品进行基因型推断，最终展示产出的推断结果的准确性和灵敏度的最低数值。 在变异分析和变异注释解读中，标准提出了结果文件应包含的变异类型、应遵循的文件格式以及变异过滤建议，即整体应符合T/LTIA14-2021第8章中的具体要求。针对变异解读，标准主要明确了变异命名和转录本使用规范，并提出注释解读需要涵盖基本的基因功能相关的公共核酸数据库，即整体应符合T/LTIA14-2021第9章中的具体要求。 |
| 是否包含专利信息 | 否 |
| 标准文本 | 不公开 |
| 团体详细信息 | |||
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| 团体名称 | 深圳市生命科技产学研资联盟 | ||
| 登记证号 | 51440300064995609N | 发证机关 | 深圳市民政局 |
| 业务范围 | 会员交流，会员培训，推动生物基因领域跨行业联动发展，提升生物基因核心竞争力（具体详见该会《章程》） | ||
| 法定代表人/负责人 | 汪建 | ||
| 依托单位名称 | |||
| 通讯地址 | 深圳市南山区朗山路通产集团8栋2楼 | 邮编 : 518057 | |