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| 标准详细信息 |
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| 标准状态 | 现行 |
| 标准编号 | T/SZAS 34—2021 |
| 中文标题 | 基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范 |
| 英文标题 | Application specification of Duchenne / Becker muscular dystrophy detection based on high-throughput sequencing technology |
| 国际标准分类号 | 11.020 |
| 中国标准分类号 | |
| 国民经济分类 | M734 医学研究和试验发展 |
| 发布日期 | 2021年06月04日 |
| 实施日期 | 2021年06月19日 |
| 起草人 | 戴毅、孙隽、吴静、赵素敏、吕俊兰、王志强、蔡晓唐、王倞、彭智宇、黄辉 |
| 起草单位 | 深圳华大基因股份有限公司、中国罕见病联盟Duchenne/Becker型肌营养不良学组、中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、福建医科大学附属第一医院、四川大学华西第二医院、中山大学附属第一医院 |
| 范围 | |
| 主要技术内容 | 本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等。
本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”（Next-?generation sequencing，NGS）技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断。 |
| 是否包含专利信息 | 否 |
| 标准文本 | 不公开 |
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| 团体详细信息 |
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| 团体名称 | 深圳市标准化协会 |
| 登记证号 | 51440300C17548408D | 发证机关 | 深圳市民政局 |
| 业务范围 | 普及标准化知识、学术交流、人才培训、咨询服务 |
| 法定代表人/负责人 | 谢淑娟 |
| 依托单位名称 | |
| 通讯地址 | 深圳市福田区海天综合大厦1718室 | 邮编 : 518033 |
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