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| 标准详细信息 |
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| 标准状态 | 现行 |
| 标准编号 | T/CRHA 115—2024 |
| 中文标题 | 耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践标准 |
| 英文标题 | Clinical practice standards for genetic diagnosis and genetic counseling of hearing loss |
| 国际标准分类号 | 11.020 |
| 中国标准分类号 | CCS C 05 |
| 国民经济分类 | Q841 医院 |
| 发布日期 | 2024年12月17日 |
| 实施日期 | 2024年12月20日 |
| 起草人 | 袁永一、黄莎莎、戴朴、沈亦平、袁慧军、冯永、汤文学、陈晓巍、刘玉和、杨涛、马旭、曹宗富、卢宇、王国建、韩明昱、许红恩、高雪、马璐、王秋权、陈一锦、王伟倩 |
| 起草单位 | 中国人民解放军总医院、中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组、中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会、中国听力医学发展基金会耳聋基因诊断与预防专委会、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家卫生健康委科学技术研究所国家人类遗传资源中心、中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科、南华大学附属长沙中心医院耳鼻咽喉头颈外科、郑州大学河南省医药科学研究院、首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科、广西壮族自治区妇幼保健院、郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉科郑州大学医学科学院精准医学中心、上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科、四川大学华西医院罕见病研究院 |
| 范围 | 本文件规定了遗传性耳聋基因诊断的适用人群，诊断流程及方法，遗传咨询，治疗及阻断的临床实践应用。 |
| 主要技术内容 | 本文件采用的整体结构为：1、范围；2、规范性引用文件；3、术语和定义；4、耳聋基因诊断的适用人群；5、遗传性耳聋基因诊断流程及方法；6、家族成员检测；7、耳聋遗传咨询；8、遗传性耳聋的治疗；9、遗传性耳聋的阻断。
本文件适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等机构进行遗传性耳聋基因诊断临床实践应用。 |
| 是否包含专利信息 | 否 |
| 标准文本 | 不公开 |
| 团体详细信息 |
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| 团体名称 | 中国研究型医院学会 |
| 登记证号 | 51100000717837019N | 发证机关 | 中华人民共和国民政部 |
| 业务范围 | 理论研究、学术交流、转化医学、人才培养、指导实践 |
| 法定代表人/负责人 | 王明晓 |
| 依托单位名称 | |
| 通讯地址 | 北京市海淀区西三环北路甲2号院中关村国防科技园7号楼8层 | 邮编 : 100081 |
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