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| 标准详细信息 |
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| 标准状态 | 现行 |
| 标准编号 | T/CRHA 116—2024 |
| 中文标题 | 耳聋基因筛查临床实践指南 |
| 英文标题 | Clinical practice guidelines for genetic screening for deafness |
| 国际标准分类号 | 11.020 |
| 中国标准分类号 | CCS C 05 |
| 国民经济分类 | Q841 医院 |
| 发布日期 | 2024年12月17日 |
| 实施日期 | 2024年12月20日 |
| 起草人 | 袁永一、黄莎莎、高雪、韩明昱、王国建、戴朴、袁慧军、冯永、黄丽辉、陈晓巍、汤文学、杨涛、阴赪宏、张冠斌、陈一锦、王秋权、王伟倩 |
| 起草单位 | 中国人民解放军总医院、中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组、全国防聋治聋技术指导组、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心、首都医科大学附属北京同仁医院、北京协和医院、南华大学附属长沙中心医院、郑州大学医学科学院精准医学中心、上海交通大学附属第九人民医院、中国人民解放军火箭军特色医学中心、浙江大学遗传学研究所、首都医科大学附属北京妇产医院、福建医科大学精准医学研究院 |
| 范围 | 本文件给出了耳聋基因筛查的目的、筛查对象及推荐时间、筛查位点的选择、技术方法以及检测样本选择、筛查实验室的质量控制及信息管理、筛查结果、遗传咨询的临床实践指南。 |
| 主要技术内容 | 本文件采用的整体结构为：1、范围；2、规范性引用文件；3、术语和定义；4、耳聋基因筛查的目的；5、耳聋基因筛查对象及推荐时间；6、耳聋基因筛查位点的选择；7、遗传性耳聋基因筛查技术及检测样本选择；8、耳聋基因筛查实验室的质量控制及信息管理；9、耳聋基因筛查结果；10、耳聋基因筛查报告；11、针对筛查结果的遗传咨询；12、其他需要注意的事项。
本文件适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等机构，从事耳聋防治工作的耳鼻咽喉科、医学遗传科、妇幼保健院、基因筛查诊断实验室及产前诊断机构等相关人员，进行遗传性耳聋基因筛查应用。 |
| 是否包含专利信息 | 否 |
| 标准文本 | 不公开 |
| 团体详细信息 |
|---|
| 团体名称 | 中国研究型医院学会 |
| 登记证号 | 51100000717837019N | 发证机关 | 中华人民共和国民政部 |
| 业务范围 | 理论研究、学术交流、转化医学、人才培养、指导实践 |
| 法定代表人/负责人 | 王明晓 |
| 依托单位名称 | |
| 通讯地址 | 北京市海淀区西三环北路甲2号院中关村国防科技园7号楼8层 | 邮编 : 100081 |
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